Это взятие неонатального скрининга. Неонатальный скрининг - это обследование всех новорожденных детей на несколько наследственных заболеваний.
Ранее в Челябинской области новорожденных обследовали на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурия, муковисцедоз, врожденный адреногенитальный синдром, галактоземия и врожденный гипотиреоз. С 01.01.2023 года - скрининг расширен до 36 наследственных заболеваний, куда входят такие грозные генетические болезни как: спинальная мышечная атрофия, некоторые первичные иммунодефициты и целая группа заболеваний обмена веществ.
Зачем моему ребенку этот скрининг?
Чтобы выявить заболевание на его самой ранней стадии и начать лечение до проявления тяжелых, жизнеугрожающих симптомов.
Каким образом берется скрининг?
В роддоме на вторые сутки у вашего ребенка из пяточки будет взята кровь, которой пропитают специальные бланки для анализа. Если ребенок недоношенный - тогда на 7 сутки.
Если вы рожали вне роддома (домашние роды, экстренные внебольничные роды и т.д.) - скрининг могут взять в поликлинике по месту жительства при обращении.
А кровь точно взяли?
В выписке из роддома это обязательно укажут наряду с аудиологическим скринингом и тестом на сатурацию.
Как узнать, нашли у моего ребенка что-то из этого списка, или нет?
Если Вам никто не позвонил и не сообщил о необходимости дообследования - значит с Вашим ребенком все хорошо.
Даже если Вам поступил такой звонок, паниковать сразу не стоит - результат может быть ложноположительным, но игнорировать повторное обследование не нужно. Лучше убедиться, что всё хорошо или же вовремя начать лечение, чем вовсе отказаться. Предупрежден - значит вооружен.
А расскажите про болезни?
Такой вопрос тянет на целый цикл лекций, который, как не старайся, не уместить кратко в объеме одного поста. Если тема будет интересна - пишите в комментариях, и мы подготовим для вас информацию.
А пока поделимся информацией про первое заболевания из скрининга - фенилкетонурию:
Фенилкетонурия - нарушение обмена аминокислоты фенилаланина, которая поступает с белковой пищей. Организм людей с такой болезнью не может расщеплять фенилаланин, он накапливается в тканях и вызывает тяжелее поражение нервной системы.
Как она будет проявляться? Если ее не лечить, тогда ребенка ждёт тяжелый интеллектуальный дефицит и грубая неврологическая симптоматика (например судороги).
Патология проявляется в первые полгода жизни ребенка. В дальнейшем накопление вещества приводит к тяжелым нарушениям развития. Поэтому крайне важно сразу после рождения выявить дефект и не допустить употребление продуктов, содержащих фенилаланин. Более позднее соблюдение диеты не устранит полученные нарушения, но не допустит развития новых.
Патология одинаково часто встречается среди лиц обоих полов. Расовых особенностей не выявлено. Большое количество больных в таких странах как Китай, Турция, Ирландия. В среднем по России с фенилкетонурней рождается каждый 7-ми тысячный тысячный ребенок.
А как лечится фенилкетонурия? Врач-диетолог обучает Вас и Вашего ребенка специальной диете , она заключается в назначении диетотерапии с ограничением белка, поступающего с пищей. В рационе ребенка исключаются все высокобелковые продукты. Рацион таких пациентов состоит из лечебной смеси аминокислот без ФА, овощных и фруктовый блюд малобелковых продуктов на крахмальной основе. Во время начатое лечение даёт гарантированный контроль над болезнью и такие детки ничем не будут отличатся от других.
Будьте здоровы!
С заботой о Вас, АМАЭ
+7(351)220-02-15
Ул. Университетская Набережная 50, 2 этаж
#клиникадлядетей #амаэ #челябинск #педиатр
